Exploring the potential of liquid biopsies in Wilms tumor patients offers exciting possibilities for enhancing diagnosis, treatment monitoring, and prognosis
Ente Finanziatore: INT 5%%
Principal Investigator: Dott.ssa Perotti Daniela
Co Principal Investigator: Dott.ssa Gattuso Giovanna
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Struttura Principale: Medicina Predittiva: Basi Molecolari del Rischio Genetico
- Alcune anomalie di “copy number” (CNA), come la perdita dei cromosomi 1p/16q o la “gain” del cromosoma 1q, hanno valore prognostico quando rilevate nei campioni tumorali, e il protocollo COG stratifica il trattamento dei pazienti in base ad alcuni di questi biomarcatori. Considerando l’elevato livello di eterogeneità intratumorale che caratterizza il tumore di Wilms (WT), anche l’analisi di più campioni tumorali non garantisce la rilevazione delle CNA prognostiche quando queste sono presenti in modo eterogeneo. È quindi fondamentale, per una corretta stratificazione del trattamento dei pazienti, superare questa limitazione, e la biopsia liquida (LB) offre l’opportunità di essere rappresentativa dell’intero tumore, superando l’eterogeneità intratumorale.
- I pazienti con WT con anaplasia diffusa (i cui tumori presentano una perdita del cromosoma 17p che coinvolge il gene TP53) sono considerati ad alto rischio. Inoltre, i pazienti i cui tumori presentano la perdita di 1p/16q o la gain del cromosoma 1q sono a maggiore rischio di recidiva. Nell’attuale contesto clinico, queste caratteristiche patologiche e molecolari vengono rilevate solo dopo l’intervento chirurgico, che, nel contesto SIOP, avviene 4-6 settimane dopo la diagnosi iniziale. Il riconoscimento precoce di questi pazienti, che potrebbero beneficiare di un trattamento più intensivo sin dalla prima linea, potrebbe migliorare la loro prognosi. La biopsia liquida potrebbe rivelarsi utile per la identificazione precoce di questi biomarcatori diagnostici/prognostici al momento della diagnosi.
- Attualmente, la metà dei pazienti che vanno incontro a recidiva muore a causa della malattia, quindi l’identificazione precoce di un tumore recidivante potrebbe essere di aiuto clinico, permettendo un intervento tempestivo. La raccolta ed analisi seriale di campioni di LB potrebbe essere utile per monitorare l’andamento della malattia e per una diagnosi precoce della recidiva.
- Considerando l’enorme potenziale della biopsia liquida nella diagnosi, stratificazione terapeutica e follow-up dei pazienti con WT, è opportuno esplorare con maggiore accuratezza fonti meno invasive di DNA tumorale circolante (ctDNA). Le urine rappresentano una fonte totalmente non invasiva di biopsia liquida che potrebbe essere efficace per il recupero del ctDNA, ma che è stata finora poco studiata nel contesto del WT.
Principal Investigator Dott.ssa Perotti Daniela
Co Principal Investigator Dott.ssa Gattuso Giovanna
Struttura Principale: Medicina Predittiva: Basi Molecolari del Rischio Genetico
Area Ricerca, Struttura Semplice Dipartimentale
Radiologia diagnostica ed Interventistica
Area Clinica, Struttura complessa
Bioinformatica e Biostatistica
Struttura Semplice
Tumori dei tessuti molli
Area Clinica, Struttura Semplice
Ultimo aggiornamento: 08/07/2025
