Traslazione della diagnostica dei tumori cerebrali pediatrici dai tessuti solidi ad approcci basati su biopsie liquide

I campioni di tessuto rappresentano il gold standard per l'analisi della biologia tumorale, ma richiedono procedure invasive e forniscono una sola istantanea del tumore. 

Le biopsie liquide, come sangue, liquido cerebrospinale o urina, offrono un'alternativa non invasiva per determinare i profili genomici, monitorare la risposta al trattamento e valutare la farmacoresistenza. I ricercatori del DKFZ hanno sviluppato un classificatore di metilazione per i tumori del sistema nervoso centrale (SNC) utilizzando la metilazione del DNA su campioni di tessuto, migliorando la prognosi e le strategie di trattamento. 

Questo approccio potrebbe essere adattato alle biopsie liquide, consentendo il trasferimento di informazioni biologiche dal tessuto al sangue, al liquido cerebrospinale o alle urine. 

Questo studio mira a: i) Utilizzare il ctDNA nel plasma per la caratterizzazione del tumore attraverso classificatori di metilazione e alterazioni genomiche. ii) Studiare ctDNA/ctmiRNA per il monitoraggio della malattia e valutare l'urina come potenziale fonte di biomarcatori nei tumori del sistema nervoso centrale.