Genetica medica

Obiettivo principale della struttura è di identificare gli individui a rischio genetico aumentato, cui fornire nell’ambito di un percorso medico integrato di consulenza genetica, appropriati programmi di sorveglianza (volti alla diagnosi precoce) e possibili opzioni preventive (intervento sui fattori di rischio, chirurgia di riduzione del rischio).

È noto infatti, che il 10% circa di tutti i casi di neoplasia sono riconducibili alla presenza di una predisposizione ereditaria che spesso possiede caratteristiche peculiari e la cui identificazione è cruciale ai fini di razionalizzare e personalizzare l’offerta di misure di prevenzione e diagnosi precoce, con un beneficio sia dal punto di vista del singolo individuo che della collettività. Gli individui a rischio genetico oncologico aumentato, rappresentano infatti nell’ambito della popolazione, una categoria particolare che richiede una appropriata e specifica gestione medica non assimilabile alle prestazioni fornite alla popolazione generale in termini preventivi.

La consulenza genetica oncologica è quindi rivolta agli individui che potenzialmente possono beneficiare di una valutazione del proprio rischio genetico oncologico, cioè a coloro che presentano un’anamnesi oncologica personale e/o famigliare riconducibile alla presenza di una forma di suscettibilità geneticamente determinata allo sviluppo di neoplasie.

La disponibilità di un’analisi genetica permette, qualora nell’ambito della famiglia venga identificata una mutazione responsabile del quadro ereditario, di discriminare gli individui che abbiano ereditato o meno un rischio genetico aumentato. 

Il percorso di consulenza genetica oncologica della struttura è schematizzato nel documento che si trova in allegato.

L’attività svolta dalla struttura è solo ambulatoriale ed è rivolta principalmente a pazienti con sospetta predisposizione ereditaria ai tumori mammari/ovarici. La struttura si occupa inoltre anche di altre predisposizioni geneticamente determinate allo sviluppo di neoplasie, in particolare in età pediatrica.

Negli ultimi anni inoltre, anche attraverso la partecipazione al Molecular Tumor Board, la struttura svolge attività di valutazione dei risultati delle analisi genetiche effettuate su tessuto tumorale ed eventuale offerta di analisi germinali mirate per la verifica della presenza delle varianti identificate nel tumore (vd. link scheda team multidisciplinare S.C. Anatomia Patologica).

La struttura partecipa inoltre all’attività della Breast Unit.

La struttura è da diversi anni  convenzionata con la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano (lezioni e tutoraggio a Specializzandi).