Tumori rari, dall'INT un approccio innovativo che coniuga ricerca e tutela della privacy

Quando si parla di intelligenza artificiale applicata alla salute, l'attenzione si concentra spesso su diagnosi assistite, medicina personalizzata e modelli predittivi. Esiste però un altro ambito, meno visibile ma altrettanto strategico, in cui l'AI sta già producendo risultati concreti: l'analisi federata dei dati clinici necessari per fare ricerca. È questo il tema affrontato dalla dottoressa Annalisa Trama, responsabile dell'Unità di Epidemiologia Valutativa dell'Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano, nel corso di Asclepio AI 2026, il summit promosso dal Dipartimento di Informatica, Sistemistica e Comunicazione dell’Università di Milano-Bicocca. Al centro dell'intervento, l'esperienza maturata dall'INT nello sviluppo di registri clinici europei per i tumori rari e nell'applicazione di tecnologie innovative per favorire la ricerca internazionale, garantendo la protezione dei dati dei pazienti. L'attività del gruppo di ricerca nasce dall'esperienza maturata nei grandi progetti europei di epidemiologia oncologica, che hanno contribuito a migliorare la conoscenza dei tumori rari e alla creazione delle European Reference Networks, le reti che collegano i centri di eccellenza europei dedicati alle malattie e tumori rari.

Dai registri clinici alla ricerca collaborativa 
Dal 2020 Trama coordina il registro clinico di EURACAN (https://www.euracan.eu/), la rete europea dedicata ai tumori rari solidi dell'adulto (es. sarcomi, tumori della testa e del collo, neoplasie neuroendocrine etc). L'obiettivo è raccogliere informazioni cliniche utili a comprendere meglio l'evoluzione delle malattie, individuare fattori prognostici e valutare l'efficacia dei trattamenti. Per i tumori rari, però, la ricerca deve necessariamente coinvolgere molti centri e molti Paesi. Proprio questa esigenza si scontra spesso con la complessità delle normative sulla privacy e con le difficoltà legate alla condivisione dei dati sanitari.

Il federated learning: i dati non si spostano

Per superare questo ostacolo, l'équipe dell'INT è stata tra le prime in Europa a utilizzare il federated learning nell'ambito dei registri clinici oncologici. Si tratta di un approccio innovativo che permette di effettuare analisi senza trasferire i dati dai centri che li custodiscono. I dati restano all'interno delle strutture sanitarie, mentre gli algoritmi eseguono localmente le elaborazioni necessarie garantendo la massima privacy. Questo modello consente di ridurre il rischio di reidentificazione dei pazienti e di superare molte delle criticità che possono limitare la collaborazione internazionale, particolarmente rilevanti nel caso dei tumori rari. Quando il progetto è stato avviato, nel 2021, l'applicazione del federated learning ai registri clinici era ancora agli inizi; oggi rappresenta uno degli ambiti più promettenti della ricerca basata sul re-uso dei dati.

Nuovi strumenti per valorizzare le informazioni cliniche

L'impegno dell'INT prosegue anche nello studio dei Large Language Models e delle tecniche di Natural Language Processing per trasformare in dati strutturati le informazioni contenute nelle cartelle cliniche elettroniche in forma di testo libero. Una sfida importante, considerando che gran parte delle informazioni cliniche è ancora presente in forma testuale e difficilmente utilizzabile per studi e analisi. L'obiettivo è rendere questi dati più accessibili alla ricerca, accelerando la produzione di nuove conoscenze sui tumori rari.