A national multicenter pediatric framework and digital infrastructure to foster the genomic approach for children and adolescents with highrisk solid tumors

Negli ultimi anni, la medicina ha fatto passi da gigante grazie ai progressi nella biologia molecolare e alle nuove tecnologie. Tra queste, il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing - NGS) ha rivoluzionato la ricerca biomedica, rendendo possibile lo studio dettagliato del DNA di cellule e tessuti. Grazie a queste tecnologie, possiamo oggi analizzare l'intero genoma o esoma di una cellula in tempi rapidi, identificando anomalie genetiche specifiche per ciascuna malattia e paziente.

Questi avanzamenti stanno aprendo le porte alla cosiddetta medicina di precisione: un approccio clinico personalizzato, che si adatta alle caratteristiche genetiche del singolo paziente. In oncologia pediatrica, in particolare, l’uso sistematico di queste metodologie offre nuove possibilità per la diagnosi e il trattamento di tumori solidi rari e difficili da trattare.

Lo studio in questione mira a caratterizzare geneticamente i tumori solidi pediatrici ad alto rischio e quelli che non rispondono alle terapie convenzionali. L’obiettivo è identificare terapie mirate, specifiche per le anomalie genetiche di ciascun paziente, così da offrire ai giovani pazienti un approccio terapeutico più efficace e su misura. Questo studio permetterà inoltre di estendere l’accesso alla medicina di precisione su scala nazionale, coinvolgendo i centri del network dell'Associazione Italiana di Onco-Ematologia Pediatrica (AIEOP).