Le donne che ereditano una mutazione nei geni BRCA1/2 hanno un rischio maggiore di sviluppare un tumore alla mammella e/o all’ovaio. Nella popolazione generale, circa 12 donne su 100 si ammalano di carcinoma della mammella nel corso della loro vita, mentre tra le donne portatrici di una mutazione BRCA la percentuale sale a circa 55 su 100. Tuttavia, rischio non significa malattia: non tutte le portatrici della mutazione si ammalano.

Lo studio e-BRAVE mira a creare una grande coorte prospettica online e banca biologica di donne sane portatrici di mutazioni BRCA1/2. Attraverso l’app BRCApp, raccogliamo dati sullo stile di vita e invitiamo le partecipanti a sottoporsi a una visita antropometrica e a un prelievo di sangue. In cambio, le donne avranno accesso a contenuti esclusivi tramite l’app, tra cui consigli su dieta e attività fisica, ricette, video-ricette e sessioni online di allenamento.

L'obiettivo dello studio è comprendere nel tempo il ruolo dei fattori genetici e ambientali, e la loro interazione, nell'insorgenza dei tumori BRCA-correlati.

Women who inherit a mutation in the BRCA1/2 genes have a higher risk of developing breast and/or ovarian cancer. In the general population, about 12 out of 100 women develop breast cancer over the course of their lives, whereas among women carrying a BRCA mutation, this percentage rises to approximately 55 out of 100. However, risk does not mean disease: not all mutation carriers will develop cancer. 

The e-BRAVE study aims to create a large online prospective cohort and biological bank of healthy women carrying BRCA1/2 mutations. Through the BRCApp, we collect lifestyle data and invite participants to undergo an anthropometric visit and blood examination. In return, participants gain access to exclusive content via the app, including diet and exercise tips, recipes, video recipes, and online workout sessions. 

The goal of the study is to understand over time the role of genetic and environmental factors, as well as their interaction, in the development of BRCA-related cancers. 

L'analisi del respiro è un'innovazione in campo medico ed ha la potenzialità di ridisegnare in futuro la diagnosi clinica grazie alla sua completa non invasività e all'accesso praticamente illimitato ai campioni.

Il progetto Breathomics si propone di creare un "breath test" per identificare specificamente il respiro di pazienti con tumore testa/collo e di pazienti con tumore della mammella.

A questo scopo sono stati disegnati ampi studi clinici che includono pazienti con tumore testa/collo o con tumore della mammella e i rispettivi controlli; è in corso di sviluppo un sistema di campionamento personalizzato per la pratica clinica oncologica; è stata creata e standardizzata una piattaforma di spettrometria di massa per analizzare i profili di respiro e sono stati sviluppati strumenti computazionali dedicati all'analisi dei dati di breathomica.

Thanks to its completely non-invasive nature and virtually unlimited access to samples, breath analysis is an innovative tool in the medical field with the potential to reshape clinical diagnosis in the future.  
The Breathomics project aims to develop a "breath test" to specifically identify the breath profile of patients with head and neck cancer and those with breast cancer. 
To achieve this goal, extensive clinical studies have been designed, including patients with head and neck cancer or breast cancer and their respective controls. A customized breath sampling system for oncological clinical practice is under development. Additionally, a mass spectrometry platform has been created and standardized to analyze breath profiles, and dedicated computational tools have been developed for breathomics data analysis. 

 

Sovrappeso, insulino-resistenza e squilibri ormonali aumentano il rischio di recidiva del carcinoma mammario. Il trial DIANA-5, che ha indagato l’efficacia di una dieta macro-mediterranea® nella prevenzione delle recidive, non ha trovato un'associazione diretta con sindrome metabolica, insulina e testosterone, sebbene un’elevata aderenza alla dieta sembri ridurre il rischio.

Ipotizziamo che altri fattori dietetici, come la disbiosi intestinale, l’infiammazione e altri fattori metabolici possano influenzare la progressione del tumore e lo sviluppo di recidive. L'impatto della dieta su disbiosi e infiammazione nelle recidive di carcinoma mammario è ancora poco studiato. Questo progetto esplorerà il legame tra microbiota, metabolismo e recidiva, identificando nuovi biomarcatori nel plasma delle partecipanti al DIANA-5 tramite analisi omiche e approcci di biologia dei sistemi, con l’obiettivo di sviluppare strategie di prevenzione più mirate.

Overweight, insulin resistance, and hormonal imbalances increase the risk of breast cancer recurrence. The DIANA-5 trial, which investigated the effectiveness of a macro-Mediterranean® diet in preventing recurrences, did not find a direct association with metabolic syndrome, insulin, and testosterone, although high adherence to the diet appears to reduce the risk. 

We hypothesize that other dietary factors, such as gut dysbiosis, inflammation, and metabolic imbalances, may influence tumor progression and recurrence development. The impact of diet on dysbiosis and inflammation in breast cancer recurrence remains poorly studied. This project will explore the relationship between the microbiota, metabolism, and recurrence, identifying new biomarkers in the plasma of DIANA-5 participants through omics analyses and systems biology approaches, with the goal of developing more targeted prevention strategies. 

La Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) è una malattia genetica ereditaria legata a mutazioni nei geni APC (o MUTYH), che causano la genesi di centinaia di adenomi nel grosso intestino con un rischio praticamente del 100%, in assenza di trattamento, di sviluppare un carcinoma del colon-retto. Attualmente, l'unica strategia preventiva efficace è la colectomia totale profilattica entro i 20 anni associata a una sorveglianza endoscopica stretta per tutta la vita. Noi sappiamo che l'infiammazione intestinale e l'ambiente immunitario giocano un ruolo chiave nell’origine degli adenomi e del cancro del colon-retto e che la dieta Mediterranea può modulare l'infiammazione.

Questo studio è un trial clinico randomizzato controllato per valutare se un intervento di dieta Mediterranea anti-infiammatoria, modulando l'infiammazione, riduce gli adenomi nel moncone rettale in pazienti FAP sottoposti a colectomia profilattica con anastomosi ileorettale. Verrà anche valutato l'effetto della dieta su marcatori di infiammazione locale e sistemica, sul microbiota intestinale e su alcuni aspetti della qualità di vita dei pazienti come la funzionalità intestinale dei pazienti e le abitudini alimentari.

Si tratta di un approccio innovativo che potrebbe rivoluzionare la gestione della FAP, offrendo una strategia non invasiva per migliorare la qualità della vita e ridurre il rischio di tumore nei pazienti mutati.

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is a hereditary genetic disorder caused by mutations in the APC (or MUTYH) gene, leading to the development of hundreds of adenomas in the large intestine and an almost 100% risk of developing colorectal cancer in the absence of treatment. Currently, the only effective preventive strategy is prophylactic total colectomy by age 20, combined with lifelong endoscopic surveillance. 

Familial Adenomatous Polyposis (FAP) is a hereditary genetic disorder caused by mutations in the APC (or MUTYH) gene, leading to the development of hundreds of adenomas in the large intestine and an almost 100% risk of developing colorectal cancer in the absence of treatment. Currently, the only effective preventive strategy is prophylactic total colectomy by age 20, combined with lifelong endoscopic surveillance. 

It is well known that intestinal inflammation and the immune environment play a key role in the development of adenomas and colorectal cancer and that the Mediterranean Diet can modulate inflammation. 

This study is a randomized controlled clinical trial designed to evaluate whether an anti-inflammatory Mediterranean Diet, by modulating inflammation, can reduce adenomas in the rectal stump of FAP patients who have undergone prophylactic colectomy with ileorectal anastomosis. The study will also assess the diet’s effect on local and systemic inflammatory markers, gut microbiota, and aspects of patients' quality of life, such as bowel function and dietary habits. 

This innovative approach could revolutionize FAP management, offering a non-invasive strategy to improve quality of life and reduce cancer risk in mutation carriers.

Metabolomics
La metabolomica è uno strumento avanzato e versatile che permette di analizzare in dettaglio il profilo metabolico di campioni biologici di diversa origine, tra cui umani, animali e colture cellulari. Questo approccio è fondamentale per identificare anomalie metaboliche e marker biologici legati a patologie complesse come il cancro, le malattie cardiovascolari e quelle neurodegenerative. Inoltre, consente di studiare l’impatto dei diversi regimi alimentari sulla salute umana. La piattaforma si basa su tecniche all’avanguardia di cromatografia liquida e spettrometria di massa ad alta risoluzione, integrate con software avanzati per l’analisi dei dati e connesse ai principali database metabolomici internazionali.

Metallomics
Piattaforma all’avanguardia (ICP-MS) che consente l’analisi simultanea di 27 metalli in diverse matrici biologiche e colture cellulari, inclusi macrominerali, oligoelementi e metalli pesanti. Tale tecnologia trova applicazione nello studio dell’esposoma e nell’investigazione del ruolo dei metalli nella fisiologia umana.

Lipidomics
Le analisi lipidomiche permettono l’acquisizione dell’intero profilo lipidico di un campione biologico. Sono rilevati correntemente oltre 1200 lipidi appartenenti a 12 classi lipidiche. Il processo di analisi è assistito da un software dedicato all’identificazione dei composti rilevati dalla cromatografia liquida accoppiata alla spettrometria di massa in alta risoluzione. L’importanza dei lipidi in vari ruoli strutturali, energetici e di segnalazione cellulare rende questa tecnica cruciale nello studio dell’insorgenza dei tumori oltre che dei disturbi metabolici, delle malattie cardiovascolari e neurodegenerative.

Breathomics – analisi del respiro
Questa piattaforma comprende e integra l’intero processo di campionamento e analisi dell’espirato umano. La raccolta del campione è non invasiva, rapida e indolore permettendo l’applicazione in ambito clinico in un’ampia gamma di soggetti. La rilevazione di composti organici volatili nel respiro umano avviene con il sistema SESI-ORBITRAP MS, un’applicazione della spettrometria di massa in grado di analizzare campioni gassosi in tempo reale. Il sistema di estrazione e trattamento dati permette l’impiego di tecniche di machine learning per lo sviluppo di modelli predittivi dal forte potenziale diagnostico. La piattaforma ha trovato applicazione nello studio dei tumori del distretto testa-collo, del carcinoma mammario e dell’abitudine al fumo di sigaretta.

Metabolomics

Metabolomics is an advanced and versatile tool that enables a detailed analysis of the metabolic profile of biological samples from various sources, including humans, animals, and cell cultures. This approach is essential for identifying metabolic abnormalities and biological markers associated with complex diseases such as cancer, cardiovascular diseases, and neurodegenerative disorders. Additionally, metabolomics allows the study of the impact of different dietary regimens on human health. The platform relies on cutting-edge techniques, including liquid chromatography and high-resolution mass spectrometry, integrated with advanced data analysis software and connected to major international metabolomics databases. 

Metallomics

This analytical platform based on ICP-MS technique enables the simultaneous analysis of 27 metals in various biological matrices and cell cultures, including macrominerals, trace elements, and heavy metals. This technology is applied in exposome studies and in investigating the role of metals in human physiology.

Lipidomics

Lipidomic analyses allow for the comprehensive profiling of lipids in biological samples. Currently, more than 1200 lipids belonging to 12 lipid classes are detected. The analysis process consists in liquid chromatography coupled with high-resolution mass spectrometry and it is assisted by dedicated software for compound identification. Given the crucial roles of lipids in structural, energetic, and cellular signaling functions, this technique is essential for studying tumor onset as well as metabolic disorders, cardiovascular diseases, and neurodegenerative conditions.

Breathomics 

This platform integrates the process of sampling and analyzing human exhaled breath. Sample collection is painless, rapid and non-invasive, allowing for clinical applications across a wide range of subjects. The detection of Volatile Organic Compounds (VOCs) in human breath is performed using the SESI-ORBITRAP MS system, a mass spectrometry technique capable of real-time gas sample analysis. The data extraction and processing system enables the use of machine learning techniques for the development of predictive models with high diagnostic potential. The platform has been applied in the study of head and neck tumors, breast carcinoma, and smoking habits.