Sia per la frequenza del carcinoma della mammella femminile nella popolazione generale, sia per l’impegno storico dell’Istituto nella diagnosi e nel trattamento di questa patologia, il carcinoma ereditario della mammella e dell’ovaio rappresenta una parte preponderante dell’attività del servizio  di Genetica Medica, che si occupa comunque anche di altre forme di predisposizione geneticamente determinata allo sviluppo dei tumori ad eccezione delle predisposizioni ai tumori dell’apparato digerente (struttura di riferimento S.s. Tumori Ereditari dell’Apparato Digerente https://www.istitutotumori.mi.it/s.s.d.-tumori-ereditari-dell-apparato-digerente).

L’organizzazione della struttura è stata progressivamente implementata e consolidata negli anni, definendo e rendendo operativo un percorso medico integrato, che attualmente comprende: 

• Filtro strutturato (attraverso la compilazione del questionario sulla storia oncologica famigliare), al fine di  operare una prima selezione degli individui che potrebbero presentare un rischio genetico e validare quindi la richiesta di consulenza genetica in modo da garantire l’appropriatezza delle prestazioni fornite
• Consulenza Genetica ed eventuale Analisi Genetica volta all’identificazione dei soggetti ad aumentato rischio genetico
• Definizione di programmi di sorveglianza clinico-strumentale e discussione di eventuali interventi preventivi di riduzione del rischio.