Negli ultimi anni, la medicina ha fatto passi da gigante grazie ai progressi nella biologia molecolare e alle nuove tecnologie. Tra queste, il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing - NGS) ha rivoluzionato la ricerca biomedica, rendendo possibile lo studio dettagliato del DNA di cellule e tessuti. Grazie a queste tecnologie, possiamo oggi analizzare l'intero genoma o esoma di una cellula in tempi rapidi, identificando anomalie genetiche specifiche per ciascuna malattia e paziente.

Questi avanzamenti stanno aprendo le porte alla cosiddetta medicina di precisione: un approccio clinico personalizzato, che si adatta alle caratteristiche genetiche del singolo paziente. In oncologia pediatrica, in particolare, l’uso sistematico di queste metodologie offre nuove possibilità per la diagnosi e il trattamento di tumori solidi rari e difficili da trattare.

Lo studio in questione mira a caratterizzare geneticamente i tumori solidi pediatrici ad alto rischio e quelli che non rispondono alle terapie convenzionali. L’obiettivo è identificare terapie mirate, specifiche per le anomalie genetiche di ciascun paziente, così da offrire ai giovani pazienti un approccio terapeutico più efficace e su misura. Questo studio permetterà inoltre di estendere l’accesso alla medicina di precisione su scala nazionale, coinvolgendo i centri del network dell'Associazione Italiana di Onco-Ematologia Pediatrica (AIEOP).