Associazione HLA e malattie

Uno dei problemi della medicina è stato sempre quello di chiarire come alcune malattie colpiscano determinati soggetti e non altri. Una delle spiegazioni a questa osservazione è l’esistenza di fattori ereditari che conferiscono “suscettibilità” o “resistenza” alle malattie stesse; tra questi un ruolo importante è attribuito ai prodotti del sistema HLA. E’ stata infatti ampiamente descritta per molte malattie autoimmuni una significativa correlazione con alcuni antigeni HLA.
La maggior parte delle malattie in cui è stata riscontrata una significativa correlazione con antigeni HLA non dipende da un gene specifico bensì da un’associazione statistica tra la presenza, nello stesso individuo, di una determinata malattia e un determinato allele HLA. Si tratta in genere di malattie a decorso sub-acuto o cronico, multifattoriali, al cui determinismo cioè concorrono fattori ereditari e fattori ambientali che mostrano un’ elevata componente immunologica. L’interesse della concatenazione fra il gene per una malattia ed il sistema HLA sta nel fatto che essendo i prodotti HLA evidenziabili con tecniche molecolari di laboratorio non complesse è possibile nei familiari di persone affette documentare la presenza di geni associati  alla malattia anche prima che la patologia si manifesti. 
Esempi di malattie autoimmuni riconducibili a quanto detto sono la celiachia, la narcolessia, l’artrite reumatoide, la spondilite anchilosante, l’uveite, la sindrome di Behçet.

HLA e Trapianto di Midollo Osseo

Ciascuno di noi possiede un patrimonio di geni ereditati dai genitori che, come le impronte digitali, ci caratterizza in maniera univoca.
Alcuni di questi controllano l'espressione di strutture (antigeni) presenti sulla superficie  della maggior parte delle cellule del nostro corpo.
Grazie a tali antigeni, caratteristici di un singolo individuo, il sistema immunitario riconosce le proprie cellule normali e reagisce contro quelle estranee o addirittura contro le proprie, se modificate.
 Nell'uomo il gruppo di geni che controlla il "riconoscimento" dei vari tessuti dell' organismo è definito Sistema HLA (Humain Leucocyte Antigen). Gli antigeni codificati da tali geni (antigeni HLA) furono individuati come i principali responsabili del rigetto dei trapianti.
Per Trapianto di Midollo Osseo (TMO) si intende la sostituzione di un midollo osseo malato e non funzionante, con cellule staminali sane in grado di rigenerare tutte le cellule del sangue, ricostituendo le normali funzioni ematologiche e immunologiche.
Se un tessuto trapiantato non ha le molecole HLA uguali a quelle del ricevente, il trapianto viene distrutto dalla reattività immunitaria. Per questo motivo prima di eseguire un trapianto è necessario accertate che il ricevente e il donatore abbiamo le stesse  molecole HLA. L’analisi delle molecole HLA di una persona viene detta “tipizzazione tissutale”. Nel nostro laboratorio gli alleli del sistema HLA vengono tipizzati con metodiche molecolari su DNA estratto da sangue.