Struttura Semplice Dipartimentale Medicina Predittiva Basi molecolari del Rischio genetico

Descrizione:

Direttore: Paolo Radice

Le attività di questa unità di ricerca sono finalizzate alla identificazione e caratterizzazione dei fattori genetici associati alla predisposizione ereditaria ed alla progressione del cancro. I nostri studi si concentrano sul carcinoma familiare della mammella ed ovaio (HBOC) e sul tumore di Wilms (TW).
Per quanto riguarda l'HBOC, la nostra ricerca è principalmente orientata alla valutazione dell'associazione con il rischio di cancro di un sottoinsieme di varianti germinali identificate nei geni responsabili di questa condizione ereditaria (definite varianti di significato incerto, VUS), la cui rilevanza clinica è attualmente sconosciuta. Questo obiettivo viene perseguito mediante lo sviluppo e l’applicazione disaggi funzionali che valutano l'effetto delle VUS sui trascritti genici e sui prodotti proteici. L'obiettivo finale è aumentare l'informatività e l'utilità clinica dei test genetici per l'identificazione di individui ad alto rischio. Inoltre, l'unità collabora attivamente a consorzi internazionali volti a decifrare il complesso scenario della predisposizione ereditaria al cancro al seno.
Il TW è il tumore renale infantile più frequente con un tasso di sopravvivenza maggiore del 90%. Tuttavia, solo nella metà dei bambini nei quali il tumore recidiva si osserva una remissione duratura. I nostri studi mirano a identificare i marcatori genetici ed epigenetici associati alla recidiva del TW, al fine di selezionare pazienti eleggibili per trattamenti terapeutici più aggressivi in grado di impattare sulla loro sopravvivenza. Questo obiettivo è perseguito anche attraverso la partecipazione a protocolli di studio coordinati dal Renal Tumor Study Group della International Society of Pediatric Oncology (SIOP-RTSG), volti a validare nuovi fattori prognostici che migliorino l'outcome dei pazienti con WT.

 

The activities of this research unit are addressed to the identification and characterization of genetic factors associated with hereditary predisposition to cancer and cancer progression. Our studies are focused on familial breast/ovarian carcinoma (HBOC) and on Wilms tumour (WT). 
As concerned HBOC, our research is primarily oriented to the assessment of the association with cancer risk of a subset of germline variants identified in genes responsible for this hereditary condition (termed variants of uncertain significance, VUS), whose clinical relevance is currently unknown. We pursue this goal by developing and applying functional assays that evaluate the effect of VUS on gene transcripts and protein products. The ultimate goal is to increase the informativeness and clinical utility of genetic testing for the identification of high risk individuals. Furthermore, the unit is actively collaborating in international consortia aimed at deciphering the complex landscape of hereditary predisposition to breast cancer.
WT is the most frequent childhood renal cancer with a survival rate higher than 90%. However, only half of children with cancer recurrence achieve lasting remission. Our studies aim to identify genetic/epigenetic markers associated with WT recurrence, in order to select patients suitable for more aggressive therapeutic treatments impacting on their survival. This objective is pursued also through the participation in protocols coordinated by the Renal Tumor Study Group of the International Society of Pediatric Oncology (SIOP-RTSG), aimed at validating new prognostic factors improving the outcome of patients with WT.

 

Struttura Semplice Dipartimentale Medicina Predittiva Basi molecolari del Rischio genetico

AmadeoLab

Via Amadeo 42, 20113 Milano

Direttore: Paolo Radice

Le attività di questa unità di ricerca sono finalizzate alla identificazione e caratterizzazione dei fattori genetici associati alla predisposizione ereditaria ed alla progressione del cancro. I nostri studi si concentrano sul carcinoma familiare della mammella ed ovaio (HBOC) e sul tumore di Wilms (TW).
Per quanto riguarda l'HBOC, la nostra ricerca è principalmente orientata alla valutazione dell'associazione con il rischio di cancro di un sottoinsieme di varianti germinali identificate nei geni responsabili di questa condizione ereditaria (definite varianti di significato incerto, VUS), la cui rilevanza clinica è attualmente sconosciuta. Questo obiettivo viene perseguito mediante lo sviluppo e l’applicazione disaggi funzionali che valutano l'effetto delle VUS sui trascritti genici e sui prodotti proteici. L'obiettivo finale è aumentare l'informatività e l'utilità clinica dei test genetici per l'identificazione di individui ad alto rischio. Inoltre, l'unità collabora attivamente a consorzi internazionali volti a decifrare il complesso scenario della predisposizione ereditaria al cancro al seno.
Il TW è il tumore renale infantile più frequente con un tasso di sopravvivenza maggiore del 90%. Tuttavia, solo nella metà dei bambini nei quali il tumore recidiva si osserva una remissione duratura. I nostri studi mirano a identificare i marcatori genetici ed epigenetici associati alla recidiva del TW, al fine di selezionare pazienti eleggibili per trattamenti terapeutici più aggressivi in grado di impattare sulla loro sopravvivenza. Questo obiettivo è perseguito anche attraverso la partecipazione a protocolli di studio coordinati dal Renal Tumor Study Group della International Society of Pediatric Oncology (SIOP-RTSG), volti a validare nuovi fattori prognostici che migliorino l'outcome dei pazienti con WT.

 

The activities of this research unit are addressed to the identification and characterization of genetic factors associated with hereditary predisposition to cancer and cancer progression. Our studies are focused on familial breast/ovarian carcinoma (HBOC) and on Wilms tumour (WT). 
As concerned HBOC, our research is primarily oriented to the assessment of the association with cancer risk of a subset of germline variants identified in genes responsible for this hereditary condition (termed variants of uncertain significance, VUS), whose clinical relevance is currently unknown. We pursue this goal by developing and applying functional assays that evaluate the effect of VUS on gene transcripts and protein products. The ultimate goal is to increase the informativeness and clinical utility of genetic testing for the identification of high risk individuals. Furthermore, the unit is actively collaborating in international consortia aimed at deciphering the complex landscape of hereditary predisposition to breast cancer.
WT is the most frequent childhood renal cancer with a survival rate higher than 90%. However, only half of children with cancer recurrence achieve lasting remission. Our studies aim to identify genetic/epigenetic markers associated with WT recurrence, in order to select patients suitable for more aggressive therapeutic treatments impacting on their survival. This objective is pursued also through the participation in protocols coordinated by the Renal Tumor Study Group of the International Society of Pediatric Oncology (SIOP-RTSG), aimed at validating new prognostic factors improving the outcome of patients with WT.

 

Telefono Segreteria

Silvia Grassi
(+39) 02.2390 3236

Fax

(+39) 02.2390 3073

Mail

Mail Responsabile: paolo.radice@istitutotumori.mi.it
Mail Segreteria: silvia.grassi@istitutotumori.mi.it